MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR - MPS Tip I : Nedeni ve Genel Özellikler

 

mukopolisakkaridozlar
MPS tip I - genel
MPS tip I - klinik tablo
MPS tip I - tanı
MPS tip I - tedavi
MPS tip II
MPS tip III
MPS tip IV - klinik
MPS tip IV - tanı/tedavi
MPS tip VI ve VII

MPS TİP I 

Nedeni 

MPS tip I α-L-iduronidaz adlı lizozomal enzimin eksikliğine bağlı olarak oluşur. α-L-iduronidaz eksikliği dokularda dermatan sülfatın ve bir miktar da heparan sülfatın birikmesine neden olur.

Enzim eksikliği, ya da enzimdeki işlev kusurunun derecesine göre MPS tip I değişik alt gruplara ayrılır, çünkü tedavi edilmemiş hastaların ilk 10 yılda kaybedildiği Hurler sendromu (MPS tip I H) ile hastaların 30’lu yaşlara kadar yaşayabildiği, daha az şiddetli seyreden Hurler-Scheie sendromu (MPS tip I HS) ve hastaların neredeyse normal bir yaşantı süresine sahip olduğu, bu tipin en hafif biçimi olan Scheie sendromu (MPS tip I S) arasında oldukça fark vardır. 

MPS tip I, 4. kromozomda (4p16.3) yer alan α-L-iduronidaz (IDUA) adlı gendeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Bu genin ürettiği ve lizozomda bulunan α-L-iduronidaz enzimi, dermatan sülfat ve heparan sülfatta bulunan sülfatsız α-L-iduronik asitin hidroliz yoluyla yıkımında görev alır. IDUA geninde 100’ün üzerinde mutasyona rastlanmıştır ki, bunlar arasında α-L-iduronidaz miktarını ve etkinliğini en fazla etkileyen mutasyon hastalığın en ağır biçimine yol açar. 

Genel Özellikler

Görülme sıklığı MPS tip I H’da 100,000 canlı doğumda 1, MPS tip I H-S’da 115,000 canlı doğumda 1, MPS tip I S’da 500,000 canlı doğumda 1 olarak tahmin edilmektedir.

Cinsiyet dağılımı eşittir.

Otozomal resesif geçiş özelliği ile kalıtılır.


Bu sayfada yer alan bilgilerin tamamı ebeveynleri çocuk ortopedisinin konuları hakkında bilgilendirmek amacıyla verilmektedir.

Bu bilgilerden yola çıkarak ebeveynlerin çocuklarındaki rahatsızlıklara tanı koymaları,

daha da ileri giderek kendilerini hekim yerine koyarak çocuklarını tedavi etmeye kalkışmaları son derece sakıncalıdır.

Bu sayfada yer alan bilgiler bir hekimin muayene sonucu vereceği kararın yerini asla alamaz.


web sayfam hakkındaki düşüncelerinizi öğrenmek isterim. Lütfen
5 dakika zaman
ayırıp anketimi yanıtlayın