MULTİPL HEREDİTER EKZOSTOZ - Doğal Seyir ve Tanı

 

genel özellikler
klinik görünüm
doğal seyir ve tanı
tedavi

web sayfam hakkındaki düşüncelerinizi öğrenmek isterim. Lütfen
5 dakika zaman
ayırıp anketimi yanıtlayın


Doğal Seyir

 

Kemik olgunlaşması tamamlandıktan sonra ekzostozların büyümesi durur ve yeni ekzostozlar gelişmez olur.

 

MHE'un izleminde en dikkat edilmesi gereken husus patolojinin habis dönüşüme uğramasıdır. Ekzostoz zemininden kıkırdak hücresinin habis tümörü olan kondrosarkom gelişebilir. Çocukluk çağında çok düşük olan bu olasılığın ömür boyunca % 2 ila % 4 aralığında olduğu tahmin edilmektedir. (bildirilen % 0,5 ila % 8,5).

 

EXT1 ve EXT2, tümörü baskılama özelliği bulunan genlerdir. Gelişen mutasyonlar genlerin bu özelliklerini yitirmesine neden olur. Habasete dönüşümün esas olarak EXT1 genindeki mutasyondan kaynakladığı bilinmektedir. Daha az sıklıkta EXT2 genindeki mutasyon da ekzostozun kondrosarkoma dönüşümüne neden olur.

 

Her ne kadar habis dönüşüm daha çok yirmi yaşlından sonra görülürse de, kondrosarkoma dönüşümün belirtileri hasta ve ebeveynleri tarafından iyi bilinmelidir. Mevcut bir şişlikte ağrının başlaması, kütlenin hissedilir büyüme göstermesi, şişliğin üzerindeki ciltte hafif ısı artışı ve damarların ortaya çıkması durumunda ekzostozun kondrosarkoma dönüştüğünden şüphelenilmelidir. Pelvis ve omuz kuşağı ekzostozları habaset açısından en riskli olanlardır. Habis dönüşüme uğrayan tümör yavaş büyür ve geç metastaz yapar. Genellikle akciğerlere metastaz yapar.

 

Habis dönüşüm görülmeyen MHE'lu hastalar normal yaşam süresine sahiptirler.

 

Tanı

 

Hamileliğin 10. ila 12. haftalarında koryonik villus örneklemesiyle, veya 14. ila 18. haftalarda amniyosentez ile doğum öncesi tanı konabilir, ancak hastalığın şiddeti hakkında fikir edinilemez.

 

Çoğu olguda tanı koymak için klinik muayene dahi yeterli olur.

 

Radyolojik incelemede uzun kemiklerin metafiz bölgesinden yumuşak dokulara doğru uzanan, osteokondrom tarzında kemik kütleleri (ekzostoz) görülür. Çok sayıda oluşu bir kenara bırakılacak olursa MHE'daki osteokondromların soliter osteokondromdan farkı çok değişik şekil göstermeleri, düzensiz olmalarıı ve oturdukları kemik kısmında geniş yer işgal etmeleridir.

 

Ekzostoz hemen her zaman büyüme plağının uzağından dışarı doğru uzanır. Kütle geniş tabanlı, saplı,  diken biçiminde, karnıbahar gibi değişik şekillerde olabilir. Ekzostozu örten kıkırdak şapkaya rastlayan alanda bir miktar düzensiz kalsifikasyona rastlanabilir. Metafiz bölgesindeki ekzostoz zamanla diyafize doğru yer değiştirir.

 

Ekzostoz sınırlarında düzensizlik, silikleşme, kıkırdak alanlarda yoğun kalsifikasyon habis dönüşümü düşündürmelidir.

 

Bilgisayarlı tomografi ekzostozun yayılma alanını göstererek cerrahi planlamaya yardımcı olur. Özellikle omurga, kaburga ve pelvisdeki ekzostozlarda bilgisayarlı tomografiye baş vurulur.

 

Omurilik basısı, fibuler sinir basısı, habis dönüşüm şüphesi gibi durumlarda manyetik rözonans görüntülemeye baş vurulur. MRG'de ekzostozu örten kıkırdak şapkanın kalınlığının 1 cm'i geçtiğinin görülmesi durumunda habis dönüşümden kuşkulanılmalıdır.


Bu sayfada yer alan bilgilerin tamamı ebeveynleri çocuk ortopedisinin konuları hakkında bilgilendirmek amacıyla verilmektedir.

Bu bilgilerden yola çıkarak ebeveynlerin çocuklarındaki rahatsızlıklara tanı koymaları,

daha da ileri giderek kendilerini hekim yerine koyarak çocuklarını tedavi etmeye kalkışmaları son derece sakıncalıdır.

Bu sayfada yer alan bilgiler bir hekimin muayene sonucu vereceği kararın yerini asla alamaz.

ekzostoz diken biçiminde olabildiği gibi kemiğe geniş tabanla oturur şekilde de olabilir